通過學科交叉和跨國合作找出了兒童白內障致病基因,今天出版的國際權威學術期刊《自然遺傳學》發表了這項由我國科學家領銜取得的重要研究成果。該成果將爲白內障機理研究、正確診斷和有效治療提供全新的思路。
據介紹,在世界範圍內,白內障是人類致盲的主要原因之一。兒童白內障有一半是遺傳性白內障,在我國患者人數約爲500萬。
兩年前,中科院上海生命科學研究院生物工程研究中心孔祥銀、趙國屏研究員及其學生步磊與復旦大學醫學院附屬眼耳鼻喉科醫院等合作,首先在中國的3個遺傳性兒童白內障家系中,發現熱休克轉錄因子-4的基因發生了突變。之後,孔祥銀研究組又與加拿大大不列顛哥倫比亞大學的MichaelR.Hayden教授等合作查驗了100年前發現的丹麥一個白內障大家系,鑑定了熱休克轉錄因子-4基因的另一種突變。此次所鑑定的突變,預計影響熱休克轉錄因子-4基因與調控熱休克蛋白基因表達的DNA序列的結合,因此患者熱休克蛋白的產量就會減少或無法合成,最終導致遺傳性兒童白內障。
《自然遺傳學》審稿專家稱:“這個基因突變的後果是不能誘導熱休克蛋白的合成。晶體蛋白的生化學家將發現這項研究工作是非常重要的,因爲它第一次把熱休克蛋白質的合成與白內障的發生聯繫起來。”
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